Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA-Spinal Muscular Atrophy) είναι μία ιδιαίτερα συχνή νευρομυϊκή νόσος που προκύπτει εξαιτίας γονιδιακής μετάλλαξης στα γονίδια SMN1 και SMN2, με αποτέλεσμα τη μειωμένη παραγωγή της SMN πρωτεΐνης, η οποία είναι απαραίτητη για την ομαλή λειτουργία των κινητικών νευρώνων.
Η συμπτωματολογία της νόσου σχετίζεται με γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, μυϊκή υποτονία, μείωση αντανακλαστικών, μειωμένη κινητικότητα, ενώ μπορεί να συνυπάρχουν συνοδά συμπτώματα όπως η αναπνευστική δυσχέρεια και οι αναπνευστικές λοιμώξεις, τρόμος των άκρων, δυσκολίες στη σίτιση και την κατάποση, μυοσκελετικές παραμορφώσεις (π.χ. σκολίωση). Παραδοσιακά, οι ασθενείς με SMA ταξινομούνται σε πέντε τύπους ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων τους και την ηλικία εκδήλωσης αυτών (από 0 έως IV, με το 0 να αντιστοιχεί στους πιο επιβαρυμένους ασθενείς).
Τα τελευταία χρόνια η πορεία της νόσου SMA έχει αλλάξει, με την παραγωγή φαρμακευτικών θεραπευτικών σχημάτων που στοχεύουν στην αναστολή της επιδείνωσης των συμπτωμάτων και δίνουν στα παιδιά με SMA σπουδαίες προοπτικές για την κινητική τους εξέλιξη και την ποιότητα ζωής τους.
Ο ρόλος της φυσικοθεραπείας είναι καθοριστικός για τα παιδιά με SMA από τη στιγμή της διάγνωσης. Ήδη από τη βρεφική ηλικία, γίνεται αξιολόγηση και καταγραφή των κινητικών δεξιοτήτων του παιδιού και της αναπνευστικής του ικανότητας. Η καταγραφή με τη χρήση ειδικών αξιολογητικών εργαλείων (π.χ. Revised Hammersmith Scale) ακολουθεί το παιδί κατά την ανάπτυξή του. Ο εξειδικευμένος φυσικοθεραπευτής αναλαμβάνει την εκπαίδευση του παιδιού για την κατάκτηση των μέγιστων κινητικών δεξιοτήτων ανάλογα με την ηλικία και το είδος της θεραπείας που έχει λάβει. Η εκπαίδευση βάδισης και ορθοστάτισης, η σωστή χρήση κατάλληλων βοηθημάτων (π.χ. αμαξίδιο, περιπατητήρας, προσαρμοσμένο κάθισμα), η επιλογή κατάλληλων ορθωτικών μέσων, η μυϊκή ενδυνάμωση, η πρόληψη μυϊκών βραχύνσεων και συγκάμψεων, η διαχείριση της σκολίωσης και κύφωσης, φροντίζονται από τους φυσικοθεραπευτές μας εγκαίρως και με τον δυναμισμό που απαιτεί μία διαρκώς εξελισσόμενη συνθήκη, όπως αυτή που προκύπτει με τις νέες φαρμακευτικές θεραπείες.
Ταυτόχρονα, η αναπνευστική φυσικοθεραπεία μπορεί να κρίνεται απαραίτητη σε τακτική βάση ή σε περιόδους περιστασιακών λοιμώξεων. Ο φυσικοθεραπευτής αποτελεί μέλος της βασικής ομάδας αποκατάστασης και φροντίδας των παιδιών με SMA και η συνεργασία με τους υπόλοιπες επαγγελματίες και επιστήμονες (παιδονευρολόγος, ορθοπεδικός, πνευμονολόγος, διατροφολόγος, δάσκαλος/-α, ειδικό βοηθητικό προσωπικό κ.ά.) είναι πάντα προτεραιότητά μας. Στην ίδια ομάδα φυσικά ανήκουν και οι γονείς, οι οποίοι εκπαιδεύονται στη σωστή και ασφαλή διαχείριση του παιδιού τους στην καθημερινότητα, ενώ ταυτόχρονα φροντίζουμε για τη δική τους υποστήριξη με την αξιοποίηση άλλων ειδικοτήτων.