Σύγχρονη θεραπευτική διαχείριση των παιδιών με SMA: νέες αντιλήψεις και η ζωή μετά τη θεραπεία

Από την Μαρία Πολυμέρου

Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία;

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, γνωστή και ως SMA, από την Αγγλική ορολογία Spinal Muscular Atrophy, είναι μία κληρονομική νόσος με συχνότητα εμφάνισης την Ελλάδα 1 στις 12000 γεννήσεις. Πρόκειται για νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για να νοσήσει ένα παιδί θα πρέπει να κληρονομήσει από τον κάθε γονέα ένα γονίδιο με βλάβη. Στην περίπτωση αυτή, οι γονείς είναι φορείς της νόσου, δηλαδή δεν νοσούν οι ίδιοι, αλλά μπορούν να την μεταφέρουν στους απογόνους τους.

Η βλάβη εντοπίζεται στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης (Survival Motor Neuron-SMN), εξαιρετικά σημαντικής για τη λειτουργία των νευρικών κυττάρων, που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργεία των μυών. Η γενετική βλάβη αυτών των γονιδίων (SMN1, SMN2) οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και έκπτωση στις κινητικές λειτουργίες των ασθενών, ενώ αναλόγως με το μέγεθος της βλάβης,  διακρίνονται τύποι της νόσου με ανάλογη σοβαρότητα ο καθένας. Εκτός όμως από τους περιορισμούς στην κίνηση και τη στάση (π.χ. βάδιση, καθιστή θέση, κινήσεις των χεριών), η φυσική εξέλιξη της νόσου περιλαμβάνει και αναπνευστικές δυσκολίες, εφόσον η αναπνοή μας ελέγχεται επίσης από μύες, αλλά και σταδιακή επιδείνωση των παραπάνω συμπτωμάτων σε βάθος χρόνου.

Τι γνωρίζαμε μέχρι πρόσφατα

Μέχρι πρόσφατα όλα τα παραπάνω ήταν αδιαπραγμάτευτα και η πορεία των παιδιών με SMA ήταν προκαθορισμένη και με αρκετά δυσοίωνες ενδείξεις. Το 2016 όμως ήταν η χρονιά με μία από της σημαντικότερες εξελίξεις στον τομέα των νευρομυικών νοσημάτων. Ήταν η χρονιά που κυκλοφόρησε η πρώτη φαρμακευτική παρέμβαση για τους ασθενείς με SMA! Πρόκειται για το φαρμακευτικό σκεύασμα Nusinersen, το οποίο εγκρίθηκε αρχικά στην Αμερική τον Δεκέμβριο του 2016, ενώ τον Ιούνιο του 2017 εγκρίθηκε και στην Ευρώπη και άρχισε να χορηγείται στους ασθενείς, με στόχο την ανατροπή της εξέλιξης της νόσου. Αυτή όμως ήταν μόνο η αρχή. Το 2019 ήρθε μία ακόμα θεραπεία, με την ονομασία Zolgensma, με στόχο αυτή τη φορά την αποκατάσταση του ίδιου του γονιδίου με τη βλάβη και άρα ακόμα περισσότερες υποσχέσεις για την μείωση ή ακόμα και την κατάργηση της εμφάνισης των συμπτωμάτων (γονιδιακή θεραπεία). Η τρίτη εγκεκριμένη θεραπεία αφορά το σκεύασμα Risdiplam, το οποίο εγκρίθηκε πρώτη φορά το 2020 και στοχεύει στην αντιστάθμιση της παραγωγής της SMN πρωτεΐνης.

Τι άλλαξε με την έγκριση των φαρμακευτικών παρεμβάσεων

Η έλευση των φαρμακευτικών παρεμβάσεων έχει πλέον αλλάξει ριζικά την εξέλιξη της νόσου, έχει διαφοροποιήσει τη συμπτωματολογία και έχει ανοίξει το δρόμο για την κατάκτηση πολύ υψηλής ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Πιο συγκεκριμένα η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία δεν είναι πλέον θανατηφόρα ασθένεια ακόμα και για τον πιο δύσκολο τύπο της νόσου (τύπος 1). Τα παιδιά με SMA τύπου 1, λαμβάνοντας εγκαίρως την κατάλληλη θεραπεία (γονιδιακή), δεν κινδυνεύουν από πρόωρο θάνατο λόγω αναπνευστικών προβλημάτων. Να σημειωθεί πως στο παρελθόν, η πλειοψηφία αυτών των παιδιών κατέληγε μέχρι περίπου την ηλικία των δύο ετών, αντιμετωπίζοντας ως τότε σημαντικά προβλήματα αναπνοής και σίτισης. Αντιθέτως, δεν απαιτείται πλέον για αυτά μηχανική αναπνευστική υποστήριξη και είναι ικανά να κατακτήσουν κινητικές δεξιότητες, όπως να κάθονται ανεξάρτητα, να ορθοστατούν, ακόμα και να βηματίζουν.

Αναφορικά με τους υπόλοιπους τύπους της SMA, παρατηρείται τόσο σπουδαία βελτίωση των κινητικών ικανοτήτων τους, όσο και αναστολή της επιδείνωσης των συμπτωμάτων, σε αντίθεση με ότι συνέβαινε στο παρελθόν. Τα παιδιά με SMA τύπου 2 ενδέχεται να είναι πλέον ικανά να βαδίζουν, να μην αντιμετωπίζουν σημαντικές αναπνευστικές δυσκολίες, ενώ τα παιδιά με SMA τύπου 3 μπορεί να έχουν σταθερά καλή κλινική εικόνα στο πέρασμα των ετών, χωρίς επιδείνωση.

Από τι εξαρτάται όμως η εξέλιξη κάθε παιδιού; Ο βασικός παράγοντας που καθορίζει την πορεία της νόσου για ένα παιδί είναι η χρονική στιγμή λήψης ή έναρξης της θεραπείας. Είναι γεγονός πως όσο νωρίτερα λάβει κανείς μια θεραπεία τόσο καλύτερα αποτελέσματα μπορεί να περιμένει. Αυτό αφορά την ηλικία του παιδιού, αλλά και τα συμπτώματα που έχουν προλάβει να εκδηλωθούν έως εκείνη τη χρονική στιγμή. Μάλιστα στις περιπτώσεις που η θεραπεία λαμβάνεται πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων μπορούμε να μιλήσουμε ακόμα για ίαση, αφού είναι πιθανό ακόμα και το να μην εμφανιστούν ποτέ συμπτώματα. Αυτό μπορεί να γίνει στις περιπτώσεις που υπάρχει υποψία για εμφάνιση της νόσου (π.χ. λόγω οικογενειακού ιστορικού), επομένως η διάγνωση γίνεται εγκαίρως και η θεραπεία λαμβάνεται ήδη με τη γέννηση.

Ένας όμως ακόμα καθοριστικός παράγοντας είναι ο τύπος της νόσου που φέρει το κάθε παιδί. Όπως είναι αναμενόμενο όσο πιο ήπιος είναι ο τύπος, μαζί με την έγκαιρη θεραπεία, τόσο καλύτερη εξέλιξη αναμένουμε να έχει. Το είδος της θεραπείας που λαμβάνει ο κάθε τύπος  και η κάθε ηλικία καθορίζεται από τα ιατρικά πρωτόκολλα διεθνώς και τοπικά.

Ποια είναι η σύγχρονη φυσικοθεραπευτική προσέγγιση;

Σύμμαχο στις πολλές και τόσο ευχάριστες εξελίξεις, για τα παιδιά με SMA αποτελεί η φυσικοθεραπευτική υποστήριξη. Επομένως, η φυσικοθεραπευτική προσέγγιση έχει αλλάξει ριζικά, μιλώντας ουσιαστικά για αλλαγή στη φιλοσοφία μας και στην οπτική μας. Παλαιότερα οι θεραπευτικοί στόχοι περιορίζονταν στην διατήρηση, κατά το δυνατόν, της λειτουργικότητας και μάλιστα με τρόπο περιορισμένο, λόγω της εξελικτικής φύσης της νόσου. Στο παρόν ο στόχος μας είναι η ανάπτυξη και η βελτίωση κινητικών δεξιοτήτων, η βελτιστοποίηση της λειτουργικότητας και της αυτονομίας, η πρόληψη/διαχείριση των μυοσκελετικών παραμορφώσεων και η εξομάλυνση της αναπνευστικής λειτουργίας, αφού πλέον τα παιδιά κατακτούν ορόσημα που στο παρελθόν φάνταζαν αδύνατα.

Έως σήμερα, δεν είμαστε ακόμα σε θέση να γνωρίζουμε λεπτομερώς το «πόση εξέλιξη» μπορεί να έχει ένα παιδί, παρά μόνο να υποθέτουμε, αναλόγως με την ηλικία, τον τύπο της νόσου και το είδος της θεραπείας, την πρόοδο που είναι πιθανό να καταφέρει. Για τον λόγο αυτό είναι σημαντικό να δουλεύουμε  φυσικοθεραπευτικά με τα παιδιά αυτά χωρίς «ταβάνι» και έχοντας υψηλές προσδοκίες, χωρίς ωστόσο να προβαίνουμε σε υπερβολές και με σεβασμό στην σοβαρότητα της νόσου, αφού πάντα υπάρχει ο κίνδυνος υπερβολικής κόπωσης και κάματου.  Χρησιμοποιώντας εξειδικευμένα θεραπευτικά προγράμματα (π.χ. ενδυνάμωσης), προσαρμοσμένο εξοπλισμό (π.χ. κάθισμα, αμαξίδιο, περιπατητήρας) επιδιώκουμε την μέγιστη αυτονομία, με απόλυτη ασφάλεια. Πρέπει να λαμβάνουμε υπόψη μας ότι η φυσικοθεραπεία πλέον δεν στοχεύει στην παθητική συντήρηση, αλλά είναι σύμμαχος της εξέλιξης!

Ελπίδα και εξέλιξη για το παιδί και την οικογένεια

Όλες αυτές οι αλλαγές έχουν χαρίσει στους γονείς των παιδιών με SMA ελπίδα και προσδοκίες για υψηλή ποιότητα ζωής. Πράγματι, η οικογένεια πλέον δεν περιμένει απλώς την φυσικά καθορισμένη πορεία της νόσου, αλλά συμμετέχει ενεργά στην παρέμβαση που θα δώσει στα παιδιά τους καλύτερη υγεία. Ολόκληρη η ομάδα γύρω από το παιδί, αποτελούμενη από γιατρούς, θεραπευτές (φυσικοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, λογοθεραπευτές), δασκάλους και φυσικά την οικογένεια, συνεργάζεται για να πετύχει τη μέγιστη συμμετοχή του παιδιού σε όλους τους τομείς της ζωής, καλή υγεία, κοινωνική εμπλοκή, καλή ψυχολογία, εκπαίδευση, ψυχαγωγία, παιχνίδι, συνολικά την ποιότητα που τα παιδιά αξίζουν να έχουν στην καθημερότητά τους.

Βιβλιογραφία:

• Kekou, K., Svingou, M., Sofocleous, C., Mourtzi, N., Nitsa, E., Konstantinidis, G., Youroukos, S., Skiadas, K., Katsalouli, M., Pons, R., Papavasiliou, A., Kotsalis, C., Pavlou, E., Evangeliou, A., Katsarou, E., Voudris, K., Dinopoulos, A., Vorgia, P., Niotakis, G., . . . Traeger-Synodinos, J. (2020). Evaluation of Genotypes and Epidemiology of spinal muscular atrophy in Greece: a nationwide study spanning 24 years. Journal of Neuromuscular Diseases, 7(3), 247–256.

• Wang, C. H., Finkel, R. S., Bertini, E. S., Schroth, M., Simonds, A., Wong, B., Aloysius, A., Morrison, L., Main, M., Crawford, T. O., & Trela, A. (2007). Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Journal of Child Neurology, 22(8), 1027–1049. https://doi.org/10.1177/0883073807305788

• Mercuri, E., Finkel, R. S., Muntoni, F., Wirth, B., Montes, J., Main, M., Mazzone, E. S., Vitale, M., Snyder, B., Quijano-Roy, S., Bertini, E., Davis, R. H., Meyer, O. H., Simonds, A. K., Schroth, M. K., Graham, R. J., Kirschner, J., Iannaccone, S. T., Crawford, T. O., Szlagatys-Sidorkiewicz, A. (2017). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, 28(2), 103–115. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005